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染色体异常通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等。染色体异常中最典型和最常见的是非二倍体，即某一条染色体的数量只有一条或者三条。最常见的是21三体唐氏综合症(即21号染色体有三条，也称先天愚型)，其次是18三体爱德华症(18号染色体有三条)。除了非二倍体，还有染色体结构(比如罗氏易位)以及基因层面的异常。目前已知的基因遗传病有7000多种，其中400多种可以被三代试管PGD/PGS技术检出。

1染色体异常是什么?

染色体是遗传物质DNA的主要载体。人体内约有23对染色体和22对常染色体。最后一对是23对性染色体，也用来决定孩子的性别。当细胞减数分裂时，每对染色体或遗传因子会相互分离，然后进入不同的子细胞。不同的染色体或遗传因子可以自由组合。

当染色体异常发生时，会有一些表现，主要是由于染色体的缺失、易位、数量增加、重复、三倍体等。最常见的异常之一是非二倍体，即一个染色体的数量只有一个或三个。临床上最常见的是21三体唐氏综合征，其次是18三体爱德华综合征。除非二倍体异常外，还有染色体结构(如罗氏易位)和基因水平异常。临床上发现的基因遗传病有7000多种，其中400多种可以通过技术检测，也可以用于优生优育。

染色体异常：

如果染色体异常的话会导致胚胎不发育而致早期流产。染色体异常包括数量和结构异常，数量上的异常可分为非整倍体和多倍体，最常见的异常核型为三倍体，而16三体又占1/3，常有致死性。21三体中有25~67%，13三体中有4一50%，18三体中有6~33%必然流产。其他有单倍体，四倍体因卵裂异常致胚胎不发育。结构异常有缺失，平衡易位、倒置、重叠等。平衡易位是最常见的染色体异常。

卵子老化是大龄女性生育的头号杀手，因年纪增大出现的染色体变异--在女性35岁以上显得更为常见。在40岁以后，这一变异的倾向更加厉害几乎达到85%变异。一般女性年龄大于35岁，卵子老化，易发生染色体不分离，导致染色体异常；精液异常，如大头畸形的精子多数为二倍体，受精后形成多倍体胚胎导致流产。

如何预防胎儿染色体异常

1、在合适的生育年龄选择妊娠，尽量不要做危险的高龄产妇。

2、充分备孕，做好孕前检查，调整最佳的身体状态迎接宝宝的到来，夫妻双方避免接触导致有害的物理，化学及生物因素。

3、应定期产检，尤其是年龄大于35周岁的高龄产妇，做好染色体疾病的产前筛查及产前诊断，做到及时发现可能出现的问题。

4、胎儿染色体异常预防远远重于治疗，一旦不幸发生往往建议选择性人工流产，避免患儿的出生。